логин/парольopenidlivejournal
Журнал ABC — Ваш гид здоровья, красоты и бодрости
www.abc-gid.ru
 
На главную
Всё о здоровье   Всё о болезнях   Всё о лекарствах
 
       

реклама на сайте abc-gid.ru
Новости   Статьи   Видео   Инфографика   Архив журнала    
             
 








Наши партнёры








реклама на сайте abc-gid.ru


This website is certified by Health On the Net Foundation. Click to verify. This site complies with the HONcode standard for trustworthy health information:
verify here.



 

Новости


Болезнь Дауна можно будет диагностировать по крови матери

Дата публикации: 17.06.2013, Дата изменения: 18.06.2013

Скрининг крови в первом триместре беременности для обнаружения риска возникновения синдрома Дауна и других генетических аномалий плода, может помочь уменьшить необходимость инвазивного тестирования амниотической жидкости или ворсин хориона, что может негативо отразится на состоянии плода и матери.

Согласно исследованию Кипроса Николаидеса (Kypros Nicolaides) из Королевского колледжа в Лондоне (King’s College London), при изучении около тысячи британских женщин, ДНК тестирование показало риск развития трисомии 21,18 или 13 менее 0,01%. В других 11 случаях риск для трисомии 21 составил более 99%, а для трисомии 18 и 13 менее 0,01%. В пяти случаях риск трисомии 18 и 13 составили соответственно 99 и 34%.

Риски оценивались путем изучения материнской сыворотки крови на количество белка, А ассоциированного с беременностью (РАРР-А) в сочетании с бета-хорионическим гонадотропином в 10 недель беременности. Исследование ворсин хориона проводилось в 16 случаях из 17, и в 15 из них цитогенетический анализ подтвердил аномалии плода.

Были получены позитивные данные о высокой чувствительности и специфичности неинвазивного метода выявления хромосомных аномалий плода с использованием бесклеточной ДНК плода (cff-ДНК-диагностика), полученной из крови беременной. Метод является серьезной альтернативой существующим способам пренатальной диагностики врожденных патологий плода.

Лабораторные исследования, проведенные у тысячи пациенток этими двумя способами в 10 недель беременности, имели более низкий ложноположительный результат, чем комбинированный тест который проводился между 11 и 13 неделями беременности с помощью УЗИ и анализа крови на гормоны крови матери. Оба метода, и изучение фетальной ДНК и комбинированный тест обнаружили наличие трисомий, однако частота получения ложноположительного результата составила 0,1 и 3,4% соответственно.

Средний возраст пациенток составил 36,7 лет (от 20,4 до 48,8), средний вес 62,3 кг. Беременность была спонтанной в 861 случае (85,7%), после экстракорпорального оплодотворения в 117 случаях (11,6%) и после приема стимулирующих овуляцию препаратов в 27 случаях (2,7%).

Таким образом, исследователи показали, что скрининг сыворотки в 11–13 недель обнаружил аномалии в 98% случаев, без применения инвазивных технологий, которые могут быть опасны как для матери, так и для плода. Наилучших результатов ученые собираются достичь с помощью комбинации скрининга сыворотки крови беременной на основные биомаркеры с cff-ДНК диагностикой, при одновременном УЗИ исследовании, что может дать почти 100 процентную точность определения возможности генетических аномалий в развитии плода.

Ссылки по теме:

Implementation of maternal blood cell-free DNA testing in early screening for aneuploidies — Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013, DOI: 10.1002/uog.12504

First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing — Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2013, DOI: 10.1002/uog.12511

Мышам на время нейтрализовали синдром Дауна — 20.11.2009

Частота рождения детей с синдромом Дауна за четверть века увеличилась на треть — 02.12.2009

Фото © shutterstock.com




Оцените материал



к списку



Новости партнеров








 

Что беспокоит?



Болезни



Реклама



реклама на сайте abc-gid.ru



Комментарии


kassik, КомментарииИ даже таблетку - и ту пополам... 23.01, 12:14

mark28, РепортажиРижский музей фармации 07.12, 10:21

Kovalname, РепортажиРижский музей фармации 08.11, 19:36

razrul, РепортажиРижский музей фармации 02.11, 20:00

derigy, КомментарииКофе, пожалуйста! 28.04, 16:57


GoldYa, Новости медициныУченые воспроизвели технологию из «Аватара» 02.03, 09:02

все комментарии
 
  все статьи

 

Архив журнала





 

  ABC — Ваш гид здоровья, красоты и бодрости.
www.abc-gid.ru | Пользовательское соглашение Все права защищены © 2009-2015 ООО "АВС".
Использование материалов сайта возможно только с письменного разрешения редакции.
  Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru